Kraków, Poland. Konferencja "O samodzielności osób z zespołem Downa" skierowana jest do rodziców i opiekunów osób z zespołem Downa oraz specjalistów: nauczycieli, logopedów, psychologów, seksuologów, terapeutów. Konferencja została podzielona na dwie części, pierwszego dnia zapraszamy na część wykładową, a drugiego dnia ┏━━━ WASZE HISTORIE ━━━┓ Oficjalny kanał Wasze Historie Subskrypcję : 10 000- Współprace『on』 Społeczność:-·- Grupa na Facebook: Link: http Oto Monty, kot z zespołem Downa, który urodził się z anomalią chromosomową. Jego niezwykłym wyglądem zafascynowany jest cały Internet i każdy, kto zna kota osobiście. Monty jest oficjalnie kocim celebrytą internetowym. Ma on ponad 183 tysiące obserwatorów na Facebooku i 65 tysięcy fanów na Instagramie. Zgromadzenie Irlandii Północnej przyjęło poprawkę sprzeciwiającą się legalizacji aborcji narzuconej jej przez władze w Londynie. Determinującą rolę odegrało zaangażowanie 24-letniej Heidi Crowter z zespołem Downa. Napisała ona list do parlamentarzystów, w którym przekonywała, że wprowadzona przez brytyjskie władze ustawa aborcyjna jest jawnym aktem dyskryminacji osób „Wzruszająca scena. Chłopiec z zespołem Downa – Juan Pablo – z różańcem w ręku towarzyszy i broni Pana Jezusa w czasie srogi krzyżowej w Wielki Piątek w Meksyku” – pisze ks. Daniel. Krótki film z procesji drogi krzyżowej w Meksyku, który umieścił na swoim Twitterze ks. Daniel Wachowiak, jest niezwykle poruszający. Jak postrzegają się osoby z zespołem Downa? Ciekawe pytanie i bardzo trudne. Jak sięga się po badania naukowe wiemy wtedy zawsze: OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA POSTRZEGAJĄ SIĘ JAKO LUDZIE NIE RÓZNIĄCY SIĘ OD INNYCH LUDZI! …. Zespół Downa , trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska Johna Langdona Downa. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało po raz pierwszy w 1959 r. przez francuskiego genetyka Jerome'a Lejeune'a. Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa 2020 / Youtube. Ofeminin. Świat kobiet. To dla nas ważne. Ta kampania obala mity na temat osób z zespołem Downa. Wzrusza i motywuje. 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa. Przy okazji tego wydarzenia powstała kampania, mająca na celu obalenie mitów związanych z chorobą. Poniżej możecie znaleźć krótkie historie osób z zespołem Downa, które… zmieniły świat! Modelka z zespołem Downa twarzą kampanii Gucci Beauty! Nastolatek z zespołem Downa przyszedł się pochwalić na grób mamy. Wzruszające wideo! 2-letnia Eleanor Manton z zespołem Downa została twarzą firmy odzieżowej JoJo Maman Bébé. Pół Ironmana to 1,9 km pływania, 90 km jazdy na rowerze i 21,1 km biegu. Chris Nikic, 21-letni Amerykanin, w ubiegłym roku został pierwszą osobą na świecie z zespołem Downa, która 0uNEU95. W artykule:Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa? | Jakie są objawy zespołu Downa? | Jak wygląda osoba z zespołem Downa? | Jakie są przyczyny zespołu Downa i jak się dziedziczy trisomię 21? Co to jest zespół Downa?Słowo zespół używane w genetyce klinicznej pochodzi z grec. syndrome i oznacza połączenie lub współwystępowanie u osób z podobnie zmienionym zapisem informacji genetycznej charakterystycznych cech morfologicznych i klinicznych w specyficznym Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona on, że w grupie pensjonariuszy zakładu opiekuńczego znajduje się grupa osób wyróżniających się swoim zachowaniem i wyglądem. Uznał, że są oni do siebie podobni pod względem 12 21W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 - 800 urodzeń. Trisomia 21 jest również jednym z częściej stwierdzanych kariotypów we wczesnych chromosomSzacuje się, że u 1 na 80 płodów występuje trisomia chromosomu 21. Ta aberracja chromosomalna dotyka równie często chłopców jak i Downa dziedziczenieZespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu takiej rearanżacji materiału genetycznego dochodzi najczęściej na skutek zaistnienia błędu podczas rozdziału chromosomów w trakcie mejozy (non-dysjunkcja).Do zespołu Downa mogą prowadzić także translokacje niezrównoważone obejmujące chromosom niezrównoważone mogą powstawać tylko u płodu na skutek przypadkowego połączenia chromosomu 21 z innym niezrównoważone mogą być również wynikiem odziedziczenia połączonego chromosomu 21 od jednego z rodziców, będącego nosicielem translokacji zrównoważonej (wzajemna wymiana fragmentów chromosomu bez zmiany ilości materiału genetycznego).Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jeśli choruje jedno z rodziców? Odziedziczenie zmienionego chromosomu jest zdarzeniem losowym, bowiem komórki rozrodcze nosiciela translokacji mogą zawierać zarówno chromosomy prawidłowe jak i takim przypadku ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa występuje przy każdej ciąży, choć nigdy nie jest 100 z punku widzenia poradnictwa genetycznego jest przypadek obecności u jednego z rodziców translokacji pomiędzy dwoma chromosomami 21, 21 -t(21 ; 21).W takim przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od tego, czy nosicielem takiej translokacji jest matka, czy ojciec, wynosi blisko 100%, co oznacza, że każde dziecko w tej rodzinie będzie dotknięte zespołem odpowiedzialne za zespół DownaNajmniejszy, czy też najkrótszy segment chromosomu 21, którego powielenie ujawnia się w postaci zespołu Downa, nazywany jest regionem 21 zawiera stosunkowo mało genów w porównaniu z innymi chromosomami. Długie ramiona chromosomu 21 stanowią 1 proc. genomu. Niemniej na chromosomie 21 leży około 250 odpowiedzialne za zespół Downa to:gen kodujący dysmutazę nadtlenkową SOD1 odpowiedzialną, jeśli występuje w nadmiarze, za przedwczesne starzenie się organizmu i zaburzenia immunologiczne,gen dla kolagenu VI, którego nadekspresja może powodować wady serca i dużych naczyń krwionośnych, obniżone napięcie mięśni, wiotkość stawów,gen onkogenny ETS2, którego produkt odpowiedzialny jest za powstawanie patologii układu kostnego (niski wzrost ciała, zaburzone proporcje między tułowiem a kończynami, nieprawidłowa budowa czaszki),CAF1A wpływający na syntezę DNA i budowę chromatyny,ß-syntetaza cystationiny CBS wpływająca na metabolizm i naprawę DNA,genem, którego produkt odpowiedzialny jest za niepełnosprawność intelektualną w zespole Downa jest DYRK1A kodujący kinazę wywołującą zaburzenia pamięci i uczenia Downa objawyOsoby dotknięte zespołem Downa przejawiają szereg charakterystycznych cech. Część z nich przejawia się w wyglądzie, część nie jest uwidoczniona i jest możliwa do zaobserwowania jedynie obrazie badań charakterystyczne zespołu Downa:Obniżone napięcie mięśniowe – częstość występowania – 100 proc.,Skośne ustawienie szpar powiekowych - częstość występowania – 100 proc,Wzrost ciała - niskiMała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty,Włosy gładkie, rzadkie i proste,Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystającyPodniebienie gotyckie,Zęby nieprawidłowo rozstawione,Szyja krótka, z fałdem skórnym,Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa,Skóra sucha, szorstka, wrodzone towarzyszące zespołowi DownaU osób dotkniętych zespołem Downa, jak wcześniej wspomniano, nie występują tylko zmienione cechy wyglądu, ale również wady wrodzone dotykające układów:centralnego układu nerwowego i zmysłów - wady wzroku i słuchu,układu sercowo-naczyniowego - kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, moczowo-płciowego, układu mięśniowego,kostno-stawowego, układu oddechowego, pokarmowego- zwężenie przełyku, dwunastnicy, intelektualna w zespole DownaU większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna. Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:ADHD,autyzm,zaburzenia zachowania, z zespołem Downa zazwyczaj są rozmowne, miłe i chętnie wchodzą w interakcje Downa i inne chorobyU osób z zespołem Downa częściej niż w populacji ogólnej obserwujemy:Zwiększoną skłonność do infekcji dróg oddechowych wynikającą, w głównej mierze, ze specyficznej budowy anatomicznej dróg oddechowych: krtań o kształcie lejkowatym, tchawica i oskrzela wykazujące wysoki opór oddechowy, mięśnie międzyżebrowe słabo rozwinięte, oddychanie głównie z udziałem do zakażeń o różnej lokalizacji, wynikająca z dysfunkcji układu immunologicznego, głównie w zakresie immunoglobuliny układu krążenia: u 40 proc. dzieci z zespołem Downa obserwuje się wrodzone wady serca. Najczęstszą nieprawidłowością jest kanał przedsionkowo-komorowy, który wymaga korekcji chirurgicznej w ciągu pierwszych 12. miesięcy życia narządów zmysłów: wady wzroku (zez, wady refrakcji), upośledzenie słuchu typu przewodzeniowego lub odbiorczego (badanie słuchu zalecane jest co 6. miesięcy do ukończenia 3 roku życia).Niedoczynność tarczycy dotyczy ponad 50 proc. dorosłych z trisomią 21 chromosomu,Choroba Alzheimera: u 90 proc. osób z zespołem Downa po ukończeniu 40. roku obserwuje się chorobę Alzheimera, przy czym u 80 proc. osób choroba ujawnia się już przed 30. rokiem kręgów osób z zespołem Downa istnieje znacznie zwiększone ryzyko (około 20 razy) rozwinięcia się białaczki, głównie ostrej białaczki chorób współistniejących u osób z zespołem Downa jest bardzo podobne jak u pacjentów, którzy nie wykazują nieprawidłowości w obrębie Downa badania w ciążyW diagnozowaniu zespołu Downa pomocne są metody nieinwazyjne oraz inwazyjna w zespole DownaBadania inwazyjne (np. amnipunkcja) są badaniami specjalistycznymi, wykonywanymi u pacjentek u których na podstawie wcześniej wykonanych badań (nieinwazyjnych) zachodzi podejrzenie ciąży z zespołem nieinwazyjna w zespole DownaNieinwazyjna diagnostyka zespołu Downa to badanie USG i badania w diagnostyce zespołu DownaPodstawową metodą bezpiecznej diagnostyki płodu jest ultrasonografia (badanie USG w ciąży). Zgodnie z wytycznymi PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) zaleca się, aby badania USG przeprowadzane były u każdej kobiety ciężarnej, co najmniej trzykrotnie podczas trwania ciąży:pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży,pomiędzy 18-22 tygodniem ciąży,po 30 tygodniu tej pory określono wiele parametrów ultrasonograficznych zwanych markerami, pozwalających z wysokim prawdopodobieństwem, określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, jeszcze przed jego diagnostyczna określonych markerów ultrasonograficznych zmienia się wraz z wiekiem wczesnych parametrów ultrasonograficznych I trymestru ciąży należą:Przezierność karkowa NT (nuchaltranslucency) - jest to dobrze uwodniona tkanka łączna zlokalizowana w okolicy karku płodu, pod skórą (w obrazie USG wygląda jak zbiornik płynu). Do 14. tygodnia ciąży jej grubość rośnie fizjologicznie wraz z długością ciemieniowo – siedzeniową płodu CRL (crown rump length). Po 15. tygodniu ciąży ulega ona samoistnej, stopniowej resorpcji. Wartość graniczna przezierności karkowej (99 percentyl), wynosi 3,5 mm. Pomiar przezierności karkowej u płodu między 11. a 13. tygodniem ciąży pozwala wykryć 75% przypadków trisomii chromosomu 21,Niedomykalność zastawki trójdzielnej serca – u płodów z zespołem Downa niedomykalność zastawki trójdzielnej występuje z częstością około 50 proc.,Nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym – wykrywany u 65 proc. płodów z trisomią chromosomu 21,Hipoplazja lub brak kości nosowych NB (nasal bone) – u około 60 proc. płodów z trisomią chromosomu 21 nie jest widoczna kość nosowa podczas badania ultrasonograficznego wykonanego między 11. a 13. tygodniem kąta parametrów ultrasonograficznych II i III trymestru ciąży należą:Nieprawidłowy kształt czaszki,Skrócenie kości długich w obrębie kończyn płodu,Nieprawidłowa budowa małżowin biochemiczne w diagnostyce zespołu DownaCzułość obrazowych badań przesiewowych, w wykrywaniu trisomii chromosomu 21, można zwiększyć poprzez wykonanie w I lub II trymestrze ciąży badań biochemiczne polegają na oznaczaniu we krwi kobiety ciężarnej stężeń następujących substancji:beta hCG – wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;białko AFP (Alfa-fetoproteina wytwarzana jest w wątrobie, przewodzie pokarmowym i w woreczku żółtkowym płodu; przenika przez łożysko do krwioobiegu matki),białko PAPP-A (ciążowe białko osocza A - pregnancy-associated plasma protein A- PAPP-A) jest glikoproteiną o dużej masie cząsteczkowej syntetyzowane przez łożysko,wolny wykrywalności (wyrażonych w procentach) przypadków zespołu Downa dla różnych kombinacji oznaczeń markerów biochemicznych w surowicy krwi ciężarnej wynoszą od 40 do 75 proc. wykonywanym testem biochemicznym u kobiety ciężarnej (9-13 tydzień ciąży) jest tzw. test PAPP-A. Pozwala on określić statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 21, 13, z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zaleca się wykonanie testu PAPP-A u każdej kobiety ciężarnej, niezależnie od jej wieku. Warto podkreślić, że współczynnik wykrywalności dla trisomii 21 w teście PAPP-A, przy jednoczesnej ocenie wymiaru NT oraz innych markerów wykrywalności testu jest wysoki i wynosi 90 proc. (90 proc. oznacza prawidłowe postawienie podejrzenia choroby w 9 przypadkach na 10 możliwych).Amniopunkcja w diagnostyce zespołu DownaZarówno amniopunkcja jak i kordocenteza należą do grupy badań inwazyjnych. Wykonuje się je jeśli są ku temu wskazania medyczne – wynik poprzednich badań wskazywał na prawdopodobieństwo wystąpienia wad i zachodzi podejrzenie, że prawdopodobna jest trisomia polega na pobraniu materiału do badań, przez nakłucie pęcherza płynu owodniowego odbywa się pod kontrolą USG, przy użyciu specjalnej igły o długości 12-15 cm, w warunkach aseptycznych. Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki pochodzenia płodowego oraz z błon płodowych i materiał poddawany jest hodowli komórkowej, dzięki czemu możliwe staje się określenie kariotypu wykonaniu amniopunkcji i badania cytogenetycznego tradycyjnymi metodami, ciężarna uzyskuje wynik po 2-3 tygodniach od możemy wykonać zarówno w I, II oraz III trymestrze celu przeprowadzenia badań genetycznych płodu, amniopunkcję wykonuje się:Pomiędzy 11. a 15. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja wczesna,Pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja o charakterze diagnostycznym np. w celu wykrycia zakażeń błon płodowych oraz amnipunkcje o charakterze terapeutycznym, wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Ewentualne powikłania po amniopunkcji to:zakażenie,krwawienie z dróg rodnych,pęknięcie błon płodowych,wystąpienie czynność skurczowych wystąpienia powikłań jest niewielkie i sięga 0, 5-2 proc., w zależności od stopnia rozwoju ciąży w momencie w diagnostyce zespołu DownaKordocenteza to badanie, które polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu krwi z żyły krew można wykorzystać do badań diagnostycznych lub zastosowania terapii wewnątrzmacicznej np. podania leków wykonuje się po ukończeniu 18 tygodnia badania cytogenetycznego w postaci oznaczenia kariotypu płodu uzyskuje się średnio po około 10 zazwyczaj zleca się w przypadku podejrzenia choroby hemolitycznej płodu (określanej też konfliktem serologicznym, jest następstwem uczulania organizmu matki Rh ujemnej przez płód Rh dodatni).Ryzyko wystąpienia zespołu DownaWystępowanie zespołu Downa jest niezależne od klimatu, rasy, kultury i warunków socjalnych. Obecność osób z zespołem Downa w populacji jest elementem zmienności biologicznej człowieka. Na podstawie obserwacji wykazano jednak, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (w 90 proc. dodatkowy chromosom pochodzi od matki).Zespół Downa a wiek matkiRyzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21 dla kobiety ciężarnej w wieku:20 lat - ryzyko wynosi 1:2000,30 lat - ryzyko wynosi 1:1000,35 lat - ryzyko wynosi 1:360,dla kobiety w wieku 45 lat 1: ponownego wystąpienia trisomii 21, w kolejnych ciążach matki (<35 roku życia) wynosi około 1,5 Downa poradnictwo genetycznePoradnictwo genetyczne dotyczące Zespołu Downa obejmuje:oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiety ciężarnej,prognozowanie rozwoju dziecka z zespołem Downa w zakresie rozwoju ruchowego, umysłowego, mowy,określenie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych u osoby z zespołem Downa,prognozowanie przeżywalności,wpływ aberracji chromosomowej na płodność i możliwość posiadania zdrowego i powikłania w zespole DownaLiczne problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi Downa, powodują skrócenie oczekiwanej długości życia oraz przedwczesne starzenie się około 50 proc. osób z zespołem Downa dożywa 55 dodatkowego 21 chromosomu ma negatywny wpływ na płodność i możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Wiele kobiet z zespołem Downa może posiadać potomstwo, ale prokreacja jest postępowanie w zespole DownaStopień rozwoju psychoruchowego osób z zespołem Downa, a także komfort ich życia można poprawić dzięki wczesnemu zainicjowaniu odpowiednich może korzystnie wpłynąć na rozwój ruchowy, intelektualny, emocjonalny i społeczny dziecka z zespołem Downa?prawidłowa opieka medyczna,akceptacja rodziny i otoczenia,rehabilitacja usprawniająca,uczenie wykonywania codziennych czynności np. samodzielnego przygotowywania posiłków,edukacja i szkolenia zawodowe. Poradnik jest napisany z myślą o tych rodzicach, którzy szukają wsparcia w pierwszym okresie po narodzinach dziecka z zespołem Downa, ale również dla rodziców dzieci starszych. Przyjście na świat dziecka z zespołem Downa zawsze jest dla rodziców szokiem. Wielu z nich zastanawia się, co spowodowało tę wadę genetyczną. Rodzice znajdą w poradniku omówienie najważniejszych problemów, z którymi spotykają się na co dzień, oraz rady, jak zaplanować życie z dzieckiem z zespołem Downa i jak zaakceptować jego odmienność. Autorka, opierając się na wiedzy naukowych autorytetów i na doświadczeniu rodziców, przedstawia z taktem problemy trudne i wstydliwe, seksualności tych dzieci. Zespół Downa (trisomia 21) to zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. To choroba genetyczna, która oznacza ograniczenie rozwoju poznawczego dziecka. Przeczytaj albo posłuchaj, co ją powoduje, jakie badania ją wykrywają i co można zrobić, kiedy pojawi się taka diagnoza. Spis treściJak często występuje zespół Downa?Przyczyny zespołu DownaCharakterystyczne cechy zespołu DownaJak wykrywa się zespół Downa - badania prenatalneZdrowie dzieci z zespołem DownaZespół Downa a upośledzenie umysłoweGdy rodzi się dziecko z zespołem Downa... Jak często występuje zespół Downa? Zespół Downa występuje raz na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo tej choroby genetycznej zwiększa się nie tylko wraz z wiekiem matki, ale jak dowodzą badania z ostatnich lat, również z wiekiem ojca. Dziecko z zespołem Downa może się przytrafić każdej parze. Choć wraz z wiekiem matki ryzyko znacząco wzrasta, to ze statystyk wynika, że aż 70–80 proc. dzieci z tym zaburzeniem rodzą kobiety, które nie skończyły 35. roku życia. Mimo wszystko, im kobieta jest starsza, tym ryzyko rośnie. W grupie matek po 40. roku życia na 100 dzieci rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa (choć należy zwrócić uwagę na to, że kobiety po 40. roku życia rzadziej decydują się na ciążę niż panie młodsze). Przyczyny zespołu Downa Zespół Downa to wada wrodzona o podłożu genetycznym. Jest spowodowana tzw. trisomią 21. chromosomu, co oznacza, że w organizmie dziecka zamiast pary tych chromosomów (jeden od mamy, drugi od taty) – są trzy. W każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) takiej osoby jest nadmiar materiału genetycznego w zakresie chromosomów pary 21. Działające w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania białek przez nie kodowanych z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie – w efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych, czyli zaraz po zapłodnieniu przez plemnik komórki jajowej. Nierozdzielenie się chromosomów 21. pary może wystąpić zarówno w komórce matczynej, jak też ojcowskiej, częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach żeńskich. Charakterystyczne cechy zespołu Downa Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie – i taki już pozostanie. Jest kilkanaście cech – dotyczących wyglądu, zachowania i rozwoju umysłowego – wyróżniających taką osobę. O tym, że dziecko ma zespół Downa mogą świadczyć charakterystyczne cechy jego wyglądu m. in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa są również poważne schorzenia i problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Cholina zmniejsza ryzyko Downa Ostatnio naukowcy przeprowadzili badania wśród kobiet, które urodziły dzieci z zespołem Downa. Wyniki badań wskazują na znaczne niedobory substancji odżywczych choliny i aktywnej formy folianów. Substancje te dostarczają grup metylowych niezbędnych do prawidłowego podziału komórki na wczesnym etapie ciąży. Niedobory tych substancji (zwłaszcza w powiązaniu z zaburzeniami w genach PEMT, MTHFR) aż 8-krotnie zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Zaburzenia genu MTHFR dotyczą 50 proc. Polek, a genu PEMT – aż 70 proc. kobiet. Istnieją badania przeprowadzone na modelu zwierzęcym, z których wynika, że przyjmowanie choliny przez matkę w czasie ciąży poprawia funkcjonowanie jej potomstwa z zespołem Downa. Okazało się, że cholina podawana matkom wspiera neurogenezę u płodu, a także już po urodzeniu. Szczególnie aktywną częścią mózgu, gdzie ten proces zachodzi, jest hipokamp, który odpowiada za pamięć i widzenie przestrzenne. Zwiększa się liczba komórek nerwowych i ich wielkość, poprawia się pojemność pamięci. Efekty tych badań są tak pozytywne, że zajmujący się tym naukowcy wskazują na konieczność suplementowania choliną wszystkich kobiet już na etapie przygotowania do ciąży, a następnie w trakcie jej trwania. Jak wykrywa się zespół Downa - badania prenatalne Zespół Downa to jedno z najcięższych uszkodzeń płodu, dlatego ciążowe badania prenatalne służą temu, aby wykryć właśnie to zaburzenie. Pierwszym etapem są badania nieinwazyjne – tzw. USG genetyczne (wykonane przed upływem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży) oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość samego USG w przypadku zespołu Downa wynosi około 80 proc. – to znaczy, że 20 proc. przypadków choroby nie zostaje wykrytych. Znacznie lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A, takie badanie wykrywa około 95 proc. przypadków zespołu Downa. Ale czasami zdarzają się także wyniki fałszywie dodatnie, czyli badanie wskazuje, że płód ma wadę, choć jej nie ma. Przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich może być ciąża mnoga (która jest bardzo rzadko niewykrywana przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalony dzień ciąży lub poziom białek, który jest w rzeczywistości w normie. Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie badań prenatalnych, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego). Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Materiał genetyczny płodu można pozyskać z krwi matki (sposób bezpieczny, nieinwazyjny) albo w wyniku amniopunkcji, czyli badania inwazyjnego (polega na pobraniu wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha). Oba te sposoby badania DNA niemal w 100 proc. wykluczają lub potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki kosztują ok. 2500 zł i nie są refundowane przez NFZ. Amniopunkcja jest refundowana w przypadku, kiedy są do niej wskazania medyczne. Aby uzyskać skierowanie, przyszła mama powinna się zgłosić do poradni genetycznej. Badanie to najlepiej wykonać między 15. a 18. tygodniem ciąży – wcześniejsze będzie mniej wiarygodne. Czytaj: Fakty i mity o ciąży po 35. roku życia Prawdy i mity o amniopunkcji - inwazyjnym badaniu prenatalnym Zdrowie dzieci z zespołem Downa Dzieci z zespołem Downa mają obniżoną odporność. Istnieje u nich też zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego i innych poważnych zaburzeń układu pokarmowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem. Zmianom morfologicznym towarzyszą wady rozwojowe, schorzenia układu pokarmowego, problemy z tarczycą. Zespół Downa a upośledzenie umysłowe Najbardziej dotkliwe są zmiany wpływające na rozwój intelektualny dziecka – osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy powoduje spowolniony rozwój umysłowy – stopień inteligencji jest zazwyczaj bardzo obniżony. Trzeba jednak podkreślić, że stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, u ok. 5 proc. osób – w stopniu lekkim, ale zdarzają się również stany głębokiego upośledzenia, kiedy osoby z tą wadą w ogóle nie mówią i mają słaby kontakt z otoczeniem. Większość dzieci z zespołem Downa ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów. Dzieci z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego jako dorośli radzą sobie dobrze w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę. Obecnie specjaliści podkreślają, że na rozwój umysłowy i społeczny osób z zespołem Downa mogą wpływać również warunki środowiskowe, a więc wczesna stymulacja i odpowiednie wsparcie mogą przynieść pewne pozytywne efekty i poprawić funkcjonowanie osób z tą odmiennością biologiczną. Większość z nich potrafi się komunikować za pomocą mowy, ale jej rozwój jest opóźniony – z powodu słabego napięcia mięśniowego, gorszej pamięci słuchowej, a często też problemów ze słuchem. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa bardzo dobrze komunikują się z otoczeniem i nawet pracują zawodowo, ale są to rzadkie przypadki. Zazwyczaj nie są zdolne do samodzielnego życia i wymagają opieki ze strony innych osób. Statystyki dotyczące zespołu Downa W Polsce żyje obecnie około 60 tys. osób z zespołem Downa. Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 600 urodzeń. Natomiast w okresie prenatalnym wada ta występuje znacznie częściej – u jednego na 80 płodów. Skąd taka rozbieżność? Badacze twierdzą, że organizm matki sam wykrywa, że płód jest uszkodzony i następuje poronienie samoistne lub obumarcie ciąży. Szacuje się, że tylko co siódmy–ósmy płód z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu. Matki dzieci z trisomią 21 mają podwyższone ryzyko wystąpienia w przyszłości demencji i choroby Alzheimera. Ale – co ciekawe – nie dotyczy to najstarszych matek: kobiety rodzące dziecko z zespołem Downa w wieku powyżej 35 lat nie zapadały częściej na chorobę Alzheimera, natomiast kobiety rodzące takie dziecko przed 35. rokiem życia – zapadały na nią cztery–pięć razy częściej niż kobiety z grupy kontrolnej. Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa... Informacja o tej wadzie jest wielkim ciosem dla każdego rodzica. „Pierwszą pomoc” w takiej sytuacji oferuje działające od kilkunastu lat Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” – pod numerem telefonu (22) 663 43 90 dyżurują rodzice osób z zespołem Downa, gotowi do rozmów na trudne tematy. Warto też szukać wsparcia w swojej okolicy. Adresy i kontakty do lokalnych stowarzyszeń działających na rzecz rodziców i dzieci z zespołem Downa także są dostępne na stronie internetowej stowarzyszenia ( Wiele informacji merytorycznych na temat zespołu Dawna można znaleźć również na stronie Dziecko powinno być dobrze zdiagnozowane – zbadane przez kardiologa, neurologa, endokrynologa, a także w kierunku wad układu pokarmowego (zrośnięcie odbytu, zrośnięcie jelit). Należy też zbadać krew dziecka w kierunku potwierdzenia kariotypu właściwego dla zespołu Downa. Gdy niepełnosprawność się potwierdzi, maluch powinien uzyskać wykwalifikowaną pomoc w celu wczesnego wspomagania rozwoju psychoruchowego i społecznego. Aby uzyskać opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju, rodzice muszą złożyć wniosek w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej. Dyrektor poradni powołuje zespół specjalistów, którzy przygotowują indywidualny program dla dziecka i realizują zajęcia. W przypadku dzieci do 3 lat mogą być one prowadzone w domu rodzinnym. Zajęcia mają charakter indywidualny. Jednak państwo opłaca tylko 4–8 godzin takich zajęć w miesiącu. By wspomaganie było bardziej intensywne, zajęcia trzeba opłacać z własnej kieszeni albo szukać pomocy w fundacjach i organizacjach pozarządowych. Dziecko z zespołem Downa powinno również stosować odpowiednią dietę i przyjmować określone suplementy (np. poprawiające pamięć). Coraz więcej jest też doniesień o korzystnych skutkach podawania leków, zwłaszcza cerebrolizyny, która poprawia funkcjonowanie mózgu. A ze strony rodziców dziecko musi dostać jak najwięcej miłości, czułości i troski – to też jest dla niego niezbędne. dianamiller Newbie Wiadomości: 3 Dzień dobry Pani profesor. Mam pytanie mój synek z zespołem Downa skończył właśnie rok czy mogę zacząć już pracować z nim metodą krakowską i jakie materiały powinnam kupić. Bardzo zależy mu również na możliwości wizyty u Pani jestem ciekawa pani opini ponieważ mieszkamy w Norwegii i cały czas zastanawiamy się czy ze względu na syna nie powinniśmy wrócić do polski czy nauka drugiego języka to nie będzie zbyt wiele. Z góry dziękujemy za odpowiedź. Zapisane Jagoda Droga Pani Diano, jeśli oboje Państwo jesteście Polakami, to radzę zdecydować się tylko na ten język. Jeśli tata jest Norwegiem, to wówczas musimy zdecydować się na Pani już rozpocząć ćwiczenia. Gdyby przyjeżdżała Pani do Polski na święta proszę się umówić z terapeutą Metody Krakowskiej ( . Teraz powinna Pani skorzystać z : "Wczesna interwencja terapeutyczna" - - tu są omówione wszystkie już rozpocząć:1. stymulację słuchową - Słucham i uczę się mówić - Samogłoski i wykrzykniki i Wyrażenia dźwiękonaśladowcze " - 2. Stymulację powtarzania - "Kocham czytać" - 5 pierwszych książeczek - Moje pierwsze słowa - [pozdrawiamJAgoda Cieszyńska Zapisane dianamiller Newbie Wiadomości: 3 Dziękuję bardzo za szybką odpowiedź i wskazówki. Oboje z męrzem jesteśmy polakami i mówimy po polsku mamy takie zalecenia od innych pedagogów jednak mieszkając w Norwegii nasz synek będzie musiał uczyć się norweskiego już teraz chodzi dwa razy w tygodniu na zajęcia do przedszkola z pedagogiem specjalnym boje się że to będzie dla niego za dużo bo przecież dziecko normalnie rozwijające się jest zagubione jak zaczyna chodzić do norweskiego przedszkola wiem bo mam starszego syna a co dopiero dziecko z zespołem Downa boję się że to znowy opuźni rozwój mowy u Nataniela. Nikt mi jeszcze nie udzielił odpowiedzi na to pytanie bo nikt nie ma takich doświadczeń inaczej jak dziecko uczy się drugiego języka że tak powiem sztucznie a inaczej jak przebywa z nim na codzień więc może jest jakaś szansa. pozdrawiam. Zapisane Jagoda Droga Pani Diano, dwujęzyczność dziecka z ZD jest możliwa, ale STOPNIOWO. Synek nie powinien chodzić do przedszkola norweskiego dopóki nie opanuje podstaw gramatyki języka etnicznego. Badam dzieci dwujęzyczne w Austrii, Szwajcarii, Francji i nie mam wątpliwości, że zbyt wczesne włączenie drugiego języka jest pozdrawiamJAgoda Cieszyńska Zapisane dianamiller Newbie Wiadomości: 3 Dziękuję Pani za opinie na podstawie tego nasuwa się wniosek że najlepiej będzie dla naszego dziecka jeśli wrócimy do Polski bo przecież mieszkając w Norwegii nie jesteśmy w stanie uniknąć kontaktu z tym językiem. Synek chodzi do przedszkola na zajęcia z pedagogiem specjalnym który również pracuje z nim w języku norweskim, dwa razy w tygodniu przychodzi do niego pani fizjoterapeutka i mówi do niego po noresku, ja wracam do pracy w czerwcu i bedę musiała dać małego do przedszkola oczywiście norweskiego. Zaznaczę jeszcze tylko że w Norwegii dużą rolę przykłada się do języka znaków coś w rodzaju naszego makatonu i my oczywiści wprowadzamy znaki rozmawiając z naszym dzieckiem więc myślałam że jak będze rozumiał znak jaki pokazujemy to może będzie mu łatwiej odnaleźć się w tych dwóch językach bo przecież znak czy gest będzie taki sam. Już wiecej nie zawracam pani głowy dziękuję jeszcze raz. pozdrawiam Zapisane Jagoda Droga Pani Diano, jeśli wprowadzi Pani znaki, to dziecko nie będzie miało żadnej motywacji do rozwoju mowy. Nie wolno tego robić wobec dziecka w tym wieku. Proszę zobaczyć jak ćwiczą dzieci z ZD na stronie pozdrawiamJAgoda Cieszyńska Zapisane